Question

Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico foi notado uma hepatomegalia importante e os exames iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?

Accepted Answer

E) Glicogenose do tipo 1b, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

Answer

A) Deficiência de síntese de sal biliar, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

Answer

B) Glicogenose do tipo 1a, iniciar com maltodextrina várias vezes ao dia.

Answer

C) Doença do xarope de bordo, dieta restritiva em leucina, isoleucina e valina.

Answer

D) Defeito da glicosilação tipo 1b, iniciar com suplementação de manose.

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