Question

A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR). Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.

Accepted Answer

D) A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.

Answer

A) Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.

Answer

B) A perda de expressão da proteína MSH2 na imunohistoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.

Answer

C) Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.

Answer

E) O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.

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