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UFCSPA – Residência Médica

Questão de Saúde

Recém-nascido a termo não passou no teste da orelhinha; seguiu-se a investigação e, aos 3 meses, teve confirmada perda auditiva sensório-neural de grau moderado à grave, bilateral, simétrica, pela audiometria de potenciais evocados de tronco encefálico. Na história, não havia nada digno de nota e nem história familiar de surdez. A otoscopia e o restante do otorrinolaringológico e do exame físico geral eram normais. À procura do diagnóstico etiológico, foi submetido à tomografia computadorizada de ossos temporais, que demonstrou a presença de aqueduto vestibular alargado bilateralmente, sem outras alterações dignas de nota. A pesquisa pelo painel genético para surdez foi positiva para um gene específico. Considerando-se o exposto, assinalar a alternativa que apresenta o gene que mais provavelmente tenha mutado nesse paciente e a 1ª conduta a ser tomada após esse diagnóstico:

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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.