Question

Qual das seguintes manifestações clínicas é mais compatível com um defeito do metabolismo energético, como nos erros inatos mitocondriais, em um recém-nascido com cardiopatia estrutural ou disfunção miocárdica?

Accepted Answer

A) Acidose lática persistente, disfunção miocárdica precoce, hipotonia e arritmias, mesmo sem defeitos estruturais evidentes.

Answer

B) Episódios recorrentes de hipoglicemia cetótica com acidose respiratória e hepatomegalia discreta.

Answer

C) Hipertrofia concêntrica ventricular com estenose aórtica fixa, sem distúrbios metabólicos associados.

Answer

D) Síndrome de má perfusão associada a shunts intracardíacos fixos, sem alteração da função mitocondrial.

Answer

E) Disfunção do ciclo da ureia, associada a níveis elevados de ácido úrico e hipertrigliceridemia neonatal.

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