Question

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD. Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

Accepted Answer

B) Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.

Answer

A) Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.

Answer

C) Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

Answer

D) Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.

Answer

E) Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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