Question

Um recém-nascido apresenta dismorfismos faciais leves (prega epicântica, orelhas de baixa implantação, hemangioma frontal) e assimetria de membros. O exame físico não evidencia sinais clínicos de comprometimento funcional evidente. A equipe considera alta hospitalar, mas o geneticista solicita investigação complementar. Qual das condutas a seguir é mais adequada e justificada, segundo as diretrizes apresentadas?

Accepted Answer

E) Realizar triagem complementar com exames de imagem e cariótipo, pois a presença de três ou mais sinais menores pode indicar malformação maior ou síndrome genética subjacente.

Answer

A) Como não há comprometimento funcional, as alterações são consideradas menores e não justificam investigação adicional.

Answer

B) Realizar apenas ecocardiograma, pois alterações externas menores não estão relacionadas com malformações internas.

Answer

C) Solicitar cariótipo apenas se houver história familiar de malformações ou abortos recorrentes.

Answer

D) Aguardar o acompanhamento ambulatorial para decidir sobre exames complementares, evitando intervenções invasivas precoces.

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