Question

Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal, apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico. Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.

Accepted Answer

D) A condição descrita é a Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA1), causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

Answer

A) Trata-se de uma deficiência de ornitina transcarbamilase, cujo tratamento baseia-se na restrição proteica e suplementação de arginina.

Answer

B) O ácido 3-hidroxiglutárico é um metabólito inócuo, associado a lesões estriatais por hipóxia neonatal.

Answer

C) O achado de macrocefalia afasta o diagnóstico de acidúria orgânica, sugerindo uma síndrome de sobrecrescimento primária, como a Síndrome de Sotos.

Answer

E) A dieta recomendada deve ser hiperproteica para compensar a perda de massa muscular decorrente da distonia aguda.

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