Question

MÉDICO 20H - PEDIATRIA

IBADE

No diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doença?

Accepted Answer

C) Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.

Answer

A) Análise de cariótipo para detecção de aneuploidias.

Answer

B) Teste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).

Answer

D) Hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos.

Answer

E) Teste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido.

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