QuímicaOutros temasVunesp 2025
UNIFESP
Questão de Química
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH). Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
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Questão de prova oficial, com o gabarito definitivo publicado pela banca. Reproduzida para fins de estudo.